指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。指紋花紋如何形成？何種基因在其中發(fā)揮了主導(dǎo)作用？人類對(duì)指紋花紋這類表型形成的生物學(xué)機(jī)制仍知之甚少。

　　為解開(kāi)這些謎團(tuán)，中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所研究員汪思佳團(tuán)隊(duì)、愛(ài)丁堡大學(xué)教授Denis Headon團(tuán)隊(duì)和復(fù)旦大學(xué)金力院士團(tuán)隊(duì)聯(lián)合國(guó)內(nèi)外十余家科研機(jī)構(gòu)對(duì)此展開(kāi)深入研究，通過(guò)對(duì)較大樣本人群的分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋。經(jīng)分析幾百萬(wàn)遺傳位點(diǎn)和指紋花紋之間的關(guān)系后，研究人員指出，人類肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用，有望為研究通過(guò)膚紋表型實(shí)現(xiàn)特定疾病的早期識(shí)別與篩查提供新思路。相關(guān)研究成果1月7日發(fā)表于《細(xì)胞》（Cell）雜志。

　　研究人員從定位與指紋花紋表型相關(guān)的遺傳變異入手，面向23000多例個(gè)體進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識(shí)別出43個(gè)與人類指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座。其中，位于3q26.2區(qū)域臨近EVI1基因的變異位點(diǎn)與中間三枚手指指紋的復(fù)合表型顯著相關(guān)，從而為上世紀(jì)初即被發(fā)現(xiàn)的“指紋模塊現(xiàn)象”（中間三枚手指指紋高度相關(guān)）提供了表型組學(xué)和遺傳學(xué)解釋。

　　此外，基于小鼠動(dòng)物模型和人胚胎組織的實(shí)驗(yàn)觀察，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，人類胎兒組織從肢體發(fā)育到皮紋形成的系列過(guò)程中，支持EVI1基因發(fā)揮塑造四肢和手指作用的，正是表達(dá)于肢體發(fā)育期的間充質(zhì)細(xì)胞而非皮膚發(fā)育期的上皮細(xì)胞。這進(jìn)一步與研究結(jié)論相印合，即指紋相關(guān)基因通過(guò)調(diào)控肢體發(fā)育來(lái)影響指紋花紋的形成。

　　通過(guò)多表型關(guān)聯(lián)分析，該研究還發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長(zhǎng)度比例間得緊密相關(guān)性，兩者共有相同遺傳基礎(chǔ)。比如，小指相對(duì)越長(zhǎng)，掌長(zhǎng)相對(duì)越短，雙手斗型花紋越多；而食指遠(yuǎn)端指節(jié)（指紋形成處）相對(duì)越長(zhǎng)，斗形花紋則越少。

　　該項(xiàng)研究為膚紋與人體其他表型與疾病的關(guān)聯(lián)研究提供了理論基礎(chǔ)，有望打通宏觀與微觀表型的聯(lián)系與作用機(jī)制。汪思佳團(tuán)隊(duì)正與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，希望將相關(guān)研究成果盡早運(yùn)用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實(shí)現(xiàn)早診斷、早治療。

　　相關(guān)工作得到中科院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(xiàng)、上海市科技重大專項(xiàng)“國(guó)際人類表型組計(jì)劃（一期）”、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目、國(guó)家自然科學(xué)基金、中國(guó)博士后科學(xué)基金資助項(xiàng)目、國(guó)家科技基礎(chǔ)性工作專項(xiàng)、CAMS醫(yī)學(xué)科學(xué)創(chuàng)新基金、國(guó)家自然科學(xué)基金重大研究項(xiàng)目，美國(guó)國(guó)立口腔和顱面研究所、歐盟委員會(huì)、澳大利亞研究委員會(huì)、澳大利亞國(guó)家健康和醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)、英國(guó)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)、威康信托基金、香港卡多里慈善基金會(huì)、英國(guó)威康信托公司、英國(guó)心臟基金會(huì)、英國(guó)MRC和英國(guó)癌癥研究中心等中外單位和項(xiàng)目的資助。