近日，中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所（國(guó)家生物信息中心）國(guó)家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心開(kāi)發(fā)的腦疾病知識(shí)庫(kù)BrainBase正式上線。相關(guān)研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases為題，在線發(fā)表在Nucleic Acids Research上。

　　腦是人體的神經(jīng)系統(tǒng)中樞，也是最復(fù)雜的人體器官，控制思想、記憶、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)，并調(diào)節(jié)許多其他器官的功能。腦神經(jīng)元、膠質(zhì)細(xì)胞或脊髓病變會(huì)引發(fā)腦疾病，如阿爾茲海默癥、膠質(zhì)瘤、帕金森綜合征、抑郁癥等，威脅人類生命健康。國(guó)內(nèi)外已開(kāi)展實(shí)施多項(xiàng)“腦研究計(jì)劃”，如中國(guó)“腦科學(xué)與類腦研究”、美國(guó)BRAIN Initiative、歐盟Human Brain Project等，旨在加深人類對(duì)腦疾病、結(jié)構(gòu)和功能的理解，加速在腦健康、類腦計(jì)算及智能技術(shù)方面的應(yīng)用。

　　為促進(jìn)腦疾病知識(shí)整合、組學(xué)數(shù)據(jù)挖掘與再利用，國(guó)家生物信息中心研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)BrainBase知識(shí)庫(kù)，致力于提供腦疾病-基因關(guān)聯(lián)知識(shí)及藥物-基因互作信息，鑒定腦“特異”表達(dá)基因，挖掘膠質(zhì)瘤的特征基因并提供多組學(xué)數(shù)據(jù)可視化圖譜，為揭示腦疾病的發(fā)生發(fā)展機(jī)制提供重要的數(shù)據(jù)資源?？蒲袌F(tuán)隊(duì)基于2,768篇已發(fā)表文章的文獻(xiàn)審編和公共數(shù)據(jù)庫(kù)的信息提取，整合了123種腦疾病的7,175條疾病-基因關(guān)聯(lián)信息、2,118種藥物/化合物與623個(gè)基因的16,591條藥物-靶點(diǎn)互作信息，鑒定了在腦組織、腦區(qū)域、腦脊液、腦細(xì)胞水平上的“特異”表達(dá)基因。此外，研究考慮到膠質(zhì)瘤具有致死率高、預(yù)后差、復(fù)發(fā)率高等特點(diǎn)，BrainBase整合21套公開(kāi)發(fā)表的膠質(zhì)瘤多組學(xué)數(shù)據(jù)集，分析挖掘不同組學(xué)層面、膠質(zhì)瘤類型、臨床組別、生存差異的關(guān)聯(lián)信息，提供多場(chǎng)景多維度的基因分子特征可視化圖譜，鑒定4組具有重要臨床指導(dǎo)意義的特征基因，并建立結(jié)構(gòu)化審編模型和受控詞表對(duì)已發(fā)表的膠質(zhì)瘤高質(zhì)量文章展開(kāi)詳實(shí)的多組學(xué)水平注釋和描述。

　　BrainBase知識(shí)庫(kù)提供檢索、瀏覽、可視化等功能，方便用戶通過(guò)不同腦疾病、基因進(jìn)行檢索與瀏覽，以模塊化的結(jié)構(gòu)突出不同研究主題，并以FTP下載形式提供所有相關(guān)注釋信息與分析結(jié)果的開(kāi)放共享，為腦疾病研究提供重要數(shù)據(jù)資源和共享平臺(tái)。

　　研究工作得到中科院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(xiàng)、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、中科院青年創(chuàng)新促進(jìn)會(huì)等的資助。

　　論文鏈接 

BrainBase知識(shí)庫(kù)主要內(nèi)容